C1 inhibitörünün eksikliği veya işlevsizliği durumunda, tamamlayıcı sistem kontrolsüz bir şekilde aktive olur. Bu, aşırı inflamasyon ve vücutta belirli bölgelerde sıvının birikmesine neden olabilir1.
Herediter anjioödem’in belirtileri genellikle ilk yaşlar içerisinde ortaya çıkar. Belirtiler arasında:
Vücudun değişik bölgelerinde ani şişlikler (yüz, dudaklar, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital bölge)
Karın ağrısı (kramp tarzında olabilir)
Bulantı ve kusma.
Nefes almada zorluk (nefes borusu tıkandığında)
Bu belirtiler genellikle tekrarlayıcıdır ve tedavi ile veya bazen tedavi olmadan da günler içinde gerileyebilir. HAE’nin tanı ve tedavisinde birçok uzman görev alsa da, temel olarak Alerji ve İmmünoloji Uzmanları, Dermatologlar ve Genetik Danışmanlar bu süreçte öne çıkar.
Herediter anjioödem risk faktörleri
Herediter Anjioödem (HAE), genellikle otozomal dominant bir kalıtım paterni ile geçer. Bu, bir ebeveynin HAE genini taşıması durumunda, çocukların bu durumu %50 olasılıkla genetik olarak miras alacağınız anlamına gelir. Ancak, HAE’nin risk faktörlerini ve sizin spesifik durumunuzu tam olarak belirlemek için bir sağlık profesyoneli ile görüşmeniz önemlidir. Eğer ailenizde HAE başından geçmiş olan birileri varsa ve siz de bu yönde belirtiler gösteriyorsanız, bir sağlık profesyoneli ile yani konu ile uzmanlaşmış bir hekimle görüşmek çok önemlidir.